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重医等利用纯生信在iMeta（中科院1区|IF33.2）发表：多组学联合分析西部五省母婴队列数据

news 2025/6/26 19:18:41

在生命科学研究迅猛发展的2025年，多组学技术与出生队列研究已成为全球科研领域的焦点话题。从中国新生儿多组学研究计划的启动，到单细胞多组学技术在医学研究中的突破性应用，再到全球范围内对母婴健康全周期管理的热烈探讨，科研人员正以前所未有的热情和技术手段，探索生命早期发育与健康的奥秘。当“精准医学”与“队列研究”成为学术会议的高频词汇，当多组学数据整合分析逐渐成为揭示疾病机制的核心路径，中国西部一项大规模前瞻性出生队列研究的成果无疑为该领域注入了新的活力。接下来，就让我们一同了解这项发表于iMeta期刊的重要研究。

https://doi.org/10.1002/imt2.70049

正式介绍

基本信息

论文标题：中国西部多中心前瞻性出生队列研究

发表期刊：iMeta，中科院大类1区，IF=33.2

发表日期：2025年5月26日在线发表

研究背景

围产期和儿童早期发育对人类终身健康至关重要，众多生物、环境和社会因素会影响胎儿生长、出生结局和未来疾病风险。全球已有多项国家出生队列研究推动了早期健康决定因素的研究进展，但中国西部在大规模出生队列研究中代表性不足。中国西部地域广阔、人口众多，地理、环境和社会经济差异大，其高海拔环境、多样的民族群体等因素对母婴健康有独特影响，开展该地区的出生队列研究意义重大。

研究思路

启动中国西部出生队列（WCBC）研究，这是一项多中心、纵向、大规模的前瞻性研究。在西部五个省份的八个临床中心招募孕妇，收集孕妇及儿童的多种生物样本、临床数据和问卷信息，进行多组学分析。通过长期随访，从孕早期到儿童6岁，系统评估胎儿发育、产后生长、神经发育和疾病风险轨迹，探究影响母婴健康的因素。

图1 | WCBC队列研究设计

研究亮点

地域与民族多样性研究：涵盖从低海拔到高海拔的广泛区域，纳入大量少数民族人群，研究海拔和民族因素对母婴健康的影响，为多民族背景下的健康研究提供独特视角。多组学技术整合：整合基因组学、蛋白质组学等多种组学技术，分析不同发育阶段的生物样本，研究基因-环境相互作用和母婴健康与疾病的分子机制。

数据来源和生物信息方法

1、数据来源

招募自重庆、甘肃、贵州、青海和四川五省的15,093名孕妇及其子女，收集了包括外周血、脐带血等12种生物样本，还有临床数据（如孕妇病史、分娩信息、儿童健康记录）和问卷数据（如孕妇生活方式、家庭情况、儿童喂养和发育情况）。

2、生物信息方法

利用高通量多组学测量手段，对生物样本进行基因组学、蛋白质组学、外泌体组学、代谢组学、空间转录组学、单细胞转录组测序、培养组学、宏基因组学和病毒组学分析。

主要结果

1、研究对象招募与分布

截至2025年2月，共招募15,093名孕妇，四川（5,946人）、甘肃（3,336人）、重庆（2,382人）、贵州（2,036人）、青海（1,393人）（图2A）。平均每月招募77人（图2B），分布在高、中、低海拔地区（图2C）。超过76%（11,525人）为汉族，19.3%（2,913人）为少数民族，主要少数民族有回族、土家族等（图2D、E）。高海拔地区女性受孕年龄早于中低海拔地区（图2F）。小结：研究招募了大量具有地域和民族多样性的研究对象，为后续研究提供了丰富样本。

图2 | 参与者的基线特征

2、随访与数据收集进展

93.9%（14,171）的孕妇已分娩，子女达2-3岁（图2G）。完成各随访点的人数反映了较好的随访留存率（图2H）。平均产前随访在孕10-16周和32 - 38周，青海参与者因孕期保健延迟招募较晚。已收集超220,000条临床记录、80,000份问卷（图2J、K）。小结：随访工作进展顺利，积累了大量临床和问卷数据，为深入研究提供有力支持。

3、生物样本采集成果

已采集超200,000份生物样本，包括73,393份血浆样本、54,302份红细胞样本等多种样本（图2I）。小结：丰富的生物样本为多组学分析奠定了坚实基础，有助于深入探究母婴健康的分子机制。